Лечение расстройства аутистического спектра: современные подходы и методы коррекции

Расстройство аутистического спектра, также известное как РАС, относится к особенностям нейроразвития. РАС влияет на социальную коммуникацию, поведение и восприятие среды. Ключевая особенность состояния заключается в том, что оно проявляется по-разному. Одному пациенту может быть нужна точечная помощь, другому – постоянная поддержка в общении, обучении, быту. Поэтому большую роль играют грамотно подобранные методы коррекции, а также раннее выявление особенностей развития.

Сегодня лечение расстройства аутистического спектра направлено не на попытку «убрать аутизм», а на развитие навыков, снижение мешающих симптомов и повышение качества жизни.

Что мы знаем о РАС

РАС – это не единое заболевание с одинаковым течением у всех пациентов, а неоднородный спектр нейроразвитийных особенностей. К основным диагностическим признакам состояния относят:

• устойчивые трудности социальной коммуникации и взаимодействия;
• ограниченные или повторяющиеся модели поведения, интересов либо активности.

Первые симптомы, как правило, присутствуют уже в раннем периоде развития. Иногда признаки расстройства становятся заметными только тогда, когда социальные требования начинают превышать имеющиеся возможности человека. Поэтому в клинической практике встречаются недиагностированные легкие формы РАС. У части подростков и взрослых проявления могут быть частично замаскированы выученными стратегиями поведения.

Отдельная тема – недиагностированные взрослые. Люди среднего возраста росли в период, когда знания о спектре были существенно уже. Некоторые из них получали другие диагнозы, считались «замкнутыми» или «слишком чувствительными». Особенно легко могли оставаться незамеченными люди с сохранной речью и интеллектом, а также женщины, которые нередко лучше маскируют социальные трудности за счет наблюдения, подражания и заранее выученных сценариев. Диагноз способен помочь объяснить многолетние трудности, подобрать адаптации на работе, в быту и скорректировать психотерапию.

РАС диагностируют у людей любого пола, уровня интеллекта и социального происхождения. В США, по данным сети CDC ADDM, среди обследованных восьмилетних детей в 2022 году расстройство было выявлено примерно у каждого 31 ребенка, или у 3,2%. Всемирная организация здравоохранения приводит более широкую глобальную оценку: в 2021 году аутизм был диагностирован примерно у одного человека из 127, при этом показатели различаются между исследованиями и регионами.

Причины развития: от устаревших гипотез к современным данным

Представления о причинах возникновения расстройства неоднократно менялись. В перечне наиболее известных теорий прошлого можно выделить:

1. Идею о так называемых «холодных матерях». В середине XX века считалось, что эмоциональная отстраненность родителей вызывает аутизм. Концепция не имела надежной доказательной базы и причиняла семьям серьезный вред.

2. Представления о том, что РАС возникает из-за недостатка любви, неправильного воспитания, чрезмерной строгости или избалованности. Эти версии также не подтверждены.

3. Миф о связи аутизма с вакцинацией, прежде всего с вакциной против кори, паротита и краснухи. Крупные исследования, а также многолетний эпидемиологический контроль не подтверждают причинной связи между прививками и РАС. Работа, с которой во многом началось массовое распространение этого страха, была отозвана, а ее выводы признаны недостоверными.

Современная наука рассматривает РАС как результат сложного взаимодействия генетических и биологических факторов развития. Генетический вклад значителен, однако речь редко идет об одном универсальном «гене аутизма». У разных людей могут участвовать разные варианты генов, хромосомные перестройки или редкие генетические синдромы. Наличие близкого родственника с РАС повышает вероятность выявления расстройства, но не позволяет заранее с уверенностью предсказать развитие конкретного ребенка.

Исследуются также факторы, связанные с беременностью и родами. С повышенной вероятностью РАС статистически ассоциируются:

• старший возраст родителей;
• тяжелая недоношенность;
• очень низкая масса тела при рождении;
• диабет у матери во время беременности;
• некоторые серьезные осложнения родов;
• воздействие отдельных лекарств, в частности вальпроата.

При этом важно различать фактор риска и непосредственную причину. Наличие одного из перечисленных обстоятельств не означает, что у ребенка обязательно будет РАС.

Симптомы и особенности проявления

Невозможно говорить о терапии расстройства аутистического спектра в отрыве от симптомов, поскольку методики помощи во многом опираются именно на них.

Первые признаки РАС могут появляться уже на первом или втором году жизни. К симптомам, которые могут стать поводом для консультации специалиста, относятся:

• отсутствие ожидаемого развития жестов, совместного внимания, социальной взаимности;
• стойкие трудности с речевым или невербальным общением;
• отсутствие интереса к совместной игре или необычный способ взаимодействия со сверстниками;
• выраженная потребность в неизменности распорядка и сильные реакции на небольшие перемены;
• стереотипии – повторяющиеся движения, действия или необычно интенсивные интересы;
• слишком сильная или, напротив, ослабленная реакция на звук, свет, запах, прикосновение и болевые импульсы;
• потеря ранее освоенных речевых, социальных или двигательных навыков.

Сроки и сочетание симптомов различаются. У части детей особенности выявляются рано, у других развитие вначале выглядит обычным, а затем возникают задержка или регресс отдельных навыков. Поэтому потеря ранее использовавшейся речи или социальных навыков требует своевременной медицинской оценки, чтобы исключить другие неврологические или соматические причины.

РАС нередко сочетается с другими состояниями. Среди них:

1. синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);
2. тревожные и депрессивные расстройства;
3. нарушения сна;
4. эпилепсия;
5. интеллектуальная недостаточность;
6. задержка речевого развития;
7. проблемы питания;
8. желудочно-кишечные жалобы.

Наличие сопутствующего диагноза не отменяет РАС. Верно и обратное: аутизм не должен заставлять автоматически объяснять расстройством любую боль, бессонницу или изменение поведения. Иногда внезапная агрессия или саморазрушающее поведение оказываются способом сообщить о зубной боли, запоре, инфекции или сильной сенсорной перегрузке.

Методы диагностики

Диагноз РАС не устанавливают по анализу крови, МРТ или результату одного интернет-теста. Основой служит клиническая оценка развития и поведения. Специалист собирает подробный анамнез, выясняя:

• когда появились особенности;
• как ребенок или взрослый общается;
• как происходит адаптация к изменениям;
• как пациент учится, работает и справляется с бытом.

Полезна информация от родителей, партнеров, учителей и других людей, которые знают пациента в разных ситуациях. Собранные данные позволяют оценить выраженность расстройства и потребность в поддержке. Выделяют три уровня:

1. Требуется поддержка. Человек может самостоятельно обслуживать себя, общаться, понимать задачи, но испытывать трудности в социальном взаимодействии, планировании и поддержании рутины.

2. Требуется существенная поддержка. Сложности в поведении, коммуникации и обучении заметны со стороны и существенно влияют на повседневную жизнь.

3. Требуется крайне существенная поддержка. Речь может быть сильно ограничена или отсутствовать, возможны острые реакции на перемены, а навыки самообслуживания требуют постоянной помощи.

Это не жесткие рамки. Потребности могут различаться в разных сферах и меняться с возрастом, развитием навыков, нагрузкой, состоянием здоровья и условиями среды.

Для стандартизации диагностирования используют специальные инструменты. Среди них широко известны:

• ADOS-2, основанный на структурированном наблюдении;
• ADI-R – подробное интервью об истории развития пациента;
• AQ-10 – короткий опросник, используемый как средство предварительной оценки взрослых пациентов.

Ни одна шкала не должна рассматриваться как самостоятельный лабораторный тест. Итоговый диагноз формируется на основании всей клинической картины.

У взрослых диагностика имеет свои трудности. Приходится восстанавливать сведения о раннем детстве, отличать особенности аутистического спектра от социальной тревоги, СДВГ, обсессивно-компульсивных проявлений или последствий длительного стресса. При этом хорошее образование, работа, семья или способность поддерживать зрительный контакт не исключают РАС. Важнее понять, какие устойчивые особенности присутствовали на протяжении жизни и сколько ресурсов требует внешняя адаптация.

Ранняя диагностика у детей

При наличии факторов риска или предпосылок к развитию РАС проводят специфический скрининг в возрасте 18 и 24 месяцев в дополнение к общему контролю развития.

Раннее выявление начинается не с ожидания тяжелых симптомов, а с наблюдения за развитием. Одним из известных инструментов для малышей является M-CHAT-R/F, который помогает определить, кому требуется более подробное обследование. Положительный скрининг означает повышенный риск, а не готовый диагноз.

У части детей РАС можно достаточно надежно диагностировать примерно к двум годам, иногда признаки становятся убедительными раньше. Если специалисты видят задержку речи, коммуникации, моторики или других навыков, помощь по этим направлениям не следует откладывать до завершения длительного диагностического маршрута.

Лечение и коррекция РАС

Универсального способа, который «излечивает аутизм», сегодня не существует. Цель помощи – улучшить коммуникацию, самостоятельность, обучение, безопасность, эмоциональное состояние и участие в жизни общества.

Полезная терапия имеет конкретные измеримые цели и регулярно пересматривается по результатам. План должен учитывать:

• возраст;
• сильные стороны;
• индивидуальные трудности;
• семейную ситуацию;
• наличие сопутствующих заболеваний.

Сегодня существует несколько направлений лечения расстройства аутистического спектра:

• поведенческие и развивающие методики;
• развитие речи и альтернативной коммуникации;
• эрготерапия, физическая и сенсорная поддержка;
• медикаментозное лечение;
• психотерапия для подростков и взрослых;
• образовательные подходы и организация среды.

Методики обычно применяются комплексно и сочетаются между собой в зависимости от потребностей конкретного пациента.

Поведенческие и развивающие методики

Наиболее изученные способы поддержки связаны с поведенческими, развивающими и образовательными вмешательствами. Прикладной анализ поведения, или ABA, объединяет методики, основанные на:

• анализе того, что происходит до и после поведения;
• обучении новым навыкам;
• систематической оценке прогресса.

Терапевтическая программа должна быть индивидуальной, учитывать особенности коммуникации, сенсорные особенности человека и не ставить целью механическое подавление безвредных аутистических проявлений ради внешнего соответствия норме.

Среди инструментов используют пошаговое обучение, PRT и естественно-развивающие поведенческие программы. При работе с маленькими детьми принципы ABA могут сочетаться с игрой, совместным вниманием, а также социальным взаимодействием.

Важную роль играет обучение родителей и других близких грамотному взаимодействию с ребенком. Взрослые учатся:

• замечать, что провоцирует перегрузку;
• понятнее давать инструкции;
• поддерживать инициативу ребенка, формировать навыки в повседневных ситуациях.

Перенос навыка из кабинета домой, в детский сад, школу, магазин и транспорт часто важнее идеального выполнения упражнения только с одним терапевтом.

Развитие речи и альтернативной коммуникации

Логопедическая или речевая терапия нужна не только детям, которые совсем не говорят. Специалист может работать над:

• пониманием обращенной речи;
• построением фраз;
• использованием жестов;
• диалогом;
• прагматикой речи;
• навыками общения в реальных ситуациях.

Для говорящих подростков и взрослых задачами могут быть понимание переносного смысла, просьба о помощи, ведение разговора и подготовка к сложным социальным ситуациям.

Если устная речь развивается медленно или недостаточна для выражения потребностей, используют дополнительную и альтернативную коммуникацию: карточки, символы, коммуникаторы, планшеты и другие устройства. Такая поддержка не ставит целью «отучить» ребенка говорить. Ее задача – дать надежный способ сообщать о боли, выборе, отказе, интересах и желаниях.

Эрготерапия, физическая терапия и сенсорная поддержка

Физическая терапия применяется для решения конкретных двигательных задач. У некоторых детей и взрослых с РАС наблюдаются:

• сниженный мышечный тонус;
• нарушение координации;
• неуверенное равновесие;
• особенности походки;
• низкая выносливость;
• трудности моторного планирования.

В таких случаях используют упражнения на силу, баланс, координацию, крупную моторику, безопасную ходьбу и физическую активность. Полезны регулярное движение, игры, плавание или другие подходящие виды нагрузки, если они соответствуют здоровью и интересам человека.

Термин «физиотерапия» иногда используют шире, включая массаж, аппаратные процедуры, электростимуляцию, магнитотерапию и другие воздействия. Сенсорная интеграция также применяется широко, особенно если заранее задать конкретную цель и оценивать результат через оговоренный срок. Нередко помогают простые адаптации: наушники от шума, приглушенный свет, удобная одежда, перерывы и предсказуемое расписание.

Медикаментозная терапия

Говоря о лекарствах при РАС, важно отметить, что не существует препарата, способного «вылечить» аутизм. Медикаменты могут быть полезны при конкретных сопутствующих проблемах, которые существенно мешают функционированию:

• выраженной раздражительности, агрессии;
• СДВГ;
• тревожном или депрессивном расстройстве;
• эпилепсии;
• нарушениях сна и некоторых других состояниях.

Выбор конкретного препарата зависит от возраста, диагноза, риска побочных эффектов и других лекарств. Например, при тяжелой раздражительности, агрессии или самоповреждении врач сначала оценивает возможные причины: боль, запор, нарушение сна, тревогу, сенсорную перегрузку, трудности коммуникации, изменения дома или в школе. Если устранения триггера недостаточно и поведение несет серьезный риск, специалист может рассмотреть антипсихотические препараты, включая рисперидон и арипипразол.

СДВГ при РАС может требовать отдельного лечения. В зависимости от ситуации применяются стимуляторы, атомоксетин или препараты группы альфа-2-агонистов. Реакция на препараты у аутичных людей может отличаться, поэтому особенно важны постепенный подбор дозы и контроль сна, аппетита, давления, пульса, тревожности и поведения.

Для тревоги и депрессии используют адаптированную психотерапию, а лекарственные средства назначают по общим клиническим показаниям с учетом индивидуальной переносимости. При проблемах сна сначала оценивают режим, тревогу, ночные пробуждения, а также действие других лекарств. В отдельных случаях врач может рассмотреть мелатонин.

Эпилепсию лечат противосудорожными препаратами по типу приступов. Желудочно-кишечные и другие соматические проблемы требуют обычной медицинской диагностики, а не объяснения всех жалоб аутизмом.

Иными словами, медикаментозную помощь при РАС нельзя свести к перечню таблеток. Препараты занимают лишь одну часть индивидуального плана и воздействуют прежде всего на конкретные сопутствующие симптомы. Любое лекарство должно иметь понятную цель, критерии эффективности, а также план наблюдения за нежелательными реакциями.

Психотерапия и помощь подросткам и взрослым

Для аутичных подростков и взрослых, особенно при тревоге, депрессии, навязчивых страхах и трудностях эмоциональной регуляции, можно адаптировать когнитивно-поведенческую терапию. Таким пациентам полезны:

• более конкретные формулировки;
• визуальные схемы;
• ясная структура встречи;
• учет сенсорной нагрузки.

Психотерапевт должен отличать реальную необходимость адаптации среды от попытки заставить человека терпеть заведомо перегружающие условия. Поддержка может включать профориентацию, адаптацию рабочего места и помощь в организации быта. Письменные инструкции, тихое помещение или более предсказуемый график иногда заметно снижают перегрузку.

Образовательные подходы и организация среды

В школе важны не только индивидуальные занятия, но и доступная образовательная среда. Применяются:

• визуальные расписания;
• пошаговые инструкции;
• заранее обозначенные изменения;
• дополнительное время на переход между заданиями;
• уменьшение шума;
• спокойное место для восстановления.

Такие адаптации важны в том числе для профилактики хронической перегрузки и связанных с ней трудностей.

Методы с недостаточной доказательностью и потенциально опасные практики

Важно отдельно остановиться на способах терапии с недостаточной доказательной базой, которые могут причинить вред психическому и физическому состоянию пациента. ВОЗ не рекомендует использовать для базовых проявлений РАС:

• антипсихотики, антидепрессанты или противосудорожные препараты без отдельного показания;
• хелатирование и гипербарическую оксигенацию как способы лечения аутизма;
• безглютеновую или безказеиновую диету без медицинских показаний.

Исключение отдельных продуктов из рациона оправдано при доказанной целиакии, аллергии, непереносимости или другой медицинской причине. Необоснованные ограничения способны привести к дефициту питательных веществ.

Заключение

Диагноз расстройства аутистического спектра не является поводом опускать руки. РАС не определяет заранее интеллект, способности, будущую профессию или степень самостоятельности пациента. Рациональная стратегия помощи сочетает:

• раннее выявление признаков расстройства;
• индивидуальные развивающие методики;
• обучение корректному взаимодействию членов семьи;
• образовательные адаптации;
• медицинское лечение конкретных сопутствующих состояний.

Задача специалистов и близких – не добиваться внешней «нормальности» ребенка или аутистичного взрослого любой ценой. Намного важнее помогать человеку безопасно развивать сильные стороны, осваивать необходимые навыки и получать поддержку там, где она действительно нужна.

Источники:

1. Всемирная организация здравоохранения: аутизм

2. CDC: Autism Spectrum Disorder

3. NIMH: Autism Spectrum Disorder